Variabilité génétique et mutations
Pourquoi sommes-nous tous uniques ? La réponse se cache dans les petites erreurs de copie de l'ADN ! 🧬✨
Introduction
Regardez autour de vous : aucune personne n'est identique à une autre, même au sein d'une famille. Cette diversité visible, comme la couleur des yeux ou la forme du visage, trouve son origine à l'échelle microscopique, dans nos molécules d'ADN. Mais si l'ADN est fidèlement recopié lors de la division cellulaire, d'où vient cette incroyable variabilité ?
Comment une molécule d'ADN, réputée stable, peut-elle être à l'origine de la diversité des individus ?
1🔍 Qu'est-ce qu'une mutation ?
Une mutation est une modification rare, aléatoire et non dirigée de la séquence de nucléotides de l'ADN. Elle survient principalement lors de la réplication de l'ADN, avant une division cellulaire, à cause d'erreurs de copie non corrigées par les enzymes de réparation. Des agents physiques (rayons UV, rayons X) ou chimiques (certaines substances cancérigènes) peuvent aussi augmenter la fréquence de ces erreurs.
Modification de la séquence des nucléotides de l'ADN, survenant de manière aléatoire.
Une mutation affecte d'abord l'ADN d'une seule cellule. Pour qu'elle soit transmise à la génération suivante, elle doit impérativement toucher une cellule reproductrice (un gamète : spermatozoïde ou ovule).
On distingue deux grandes catégories de mutations :
- Les mutations géniques (ou ponctuelles) : Elles touchent un ou quelques nucléotides sur un gène. Exemple : le remplacement d'une base A par une base G (substitution).
- Les mutations chromosomiques : Elles modifient la structure ou le nombre des chromosomes (délétion, duplication, translocation...).
2🧬 De la mutation à la création d'un nouvel allèle
Un gène est une portion d'ADN qui code pour une protéine. Les différentes versions possibles d'un même gène sont appelées des allèles. Une mutation qui survient dans un gène peut créer une nouvelle séquence d'ADN pour ce gène, et donc un nouvel allèle.
Cette nouvelle information génétique (le nouvel allèle) peut être transmise à la descendance si la mutation a touché une cellule reproductrice. Ainsi, au fil des générations, les mutations accumulées sont la source première de la diversité des allèles au sein d'une population.
3🎭 Les conséquences d'une mutation : neutre, favorable ou défavorable ?
L'impact d'une mutation sur l'individu qui la porte est évalué par la sélection naturelle en fonction de l'environnement. Il n'est pas intrinsèque à la mutation elle-même.
Mutation neutre : Une mutation dans une région non codante de l'ADN, ou qui change un acide aminé en un autre très similaire sans modifier la fonction de la protéine. Elle n'a pas d'effet visible sur l'individu.
Mutation défavorable (délétère) : Une mutation qui altère gravement une protéine essentielle, entraînant une maladie génétique (comme la mucoviscidose) ou réduisant les chances de survie et de reproduction de l'individu.
Mutation favorable : Une mutation qui confère un avantage dans un environnement donné. Exemple classique : la mutation conduisant à la résistance aux antibiotiques chez une bactérie, ou la mutation pour un pelage plus foncé chez le papillon de la situation problème dans un environnement devenu sombre.
Une mutation n'a pas de « but » adaptatif. Elle survient par hasard. C'est l'environnement qui, en triant les individus porteurs de différentes mutations, détermine rétrospectivement si une mutation était favorable, défavorable ou neutre.
4🌍 Mutations et variabilité génétique des populations
L'ensemble des allèles présents dans une population constitue son pool génétique ou sa variabilité génétique. Plus cette variabilité est grande, plus la population a de chances de posséder, parmi ses individus, des allèles lui permettant de s'adapter à un changement environnemental.
Schéma illustrant comment les mutations aléatoires créent de nouveaux allèles, augmentant la variabilité génétique d'une population sur laquelle agit la sélection naturelle.
- 1. 1. Mutation aléatoire de l'ADN
- 2. 2. Apparition d'un nouvel allèle
- 3. 3. Augmentation de la diversité allélique (variabilité)
- 4. 4. Sélection naturelle par l'environnement
- 5. 5. Adaptation de la population
Ainsi, les mutations sont le moteur initial de l'évolution. Sans elles, il n'y aurait pas de nouveaux caractères, et donc pas d'adaptation possible des espèces face aux modifications de leur milieu de vie. La variabilité génétique est une ressource précieuse pour la survie des espèces à long terme.
Vocabulaire
Modification aléatoire de la séquence de nucléotides de l'ADN.
Ex: La substitution d'une base A par une base G sur un gène est une mutation génique.
Version différente d'un même gène, différant par sa séquence de nucléotides.
Ex: Les allèles A, B et O du gène des groupes sanguins.
Diversité des allèles présents au sein d'une population ou d'une espèce.
Ex: La grande variabilité génétique humaine explique nos différences physiques.
Mutation qui n'a aucun effet sur la survie ou la reproduction de l'individu.
Ex: Une mutation dans une région non codante de l'ADN.
Mutation qui confère un avantage sélectif à l'individu dans un environnement donné.
Ex: Mutation pour une résistance à un virus chez une plante.
Mutation qui réduit les chances de survie ou de reproduction de l'individu.
Ex: Mutation responsable d'une maladie génétique grave.
Ensemble de tous les allèles de tous les gènes présents dans une population à un moment donné.
Ex: Le pool génétique d'une population de souris isolées sur une île.
Processus par lequel les individus les mieux adaptés à leur environnement ont une meilleure survie et se reproduisent davantage.
Ex: Les papillons de couleur foncée survivent mieux que les clairs sur des arbres noircis par la pollution.
